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2020醫療招聘考試臨床學資料:遺傳代謝性疾病

2020-07-17 17:24:10| 來源: 衡水中公教育

21-三體綜合征又稱唐氏綜合征,以前也稱為先天性愚型,因常染色體畸變,最多見核型為47,XX(或XY),+21,是人類最早被確定的染色體病。本病主要特征為智力落后、特殊面容和生長發育遲緩,并可伴有多種畸形。臨床表現的嚴重程度隨異常細胞核型所占的比例而異。

1、特殊面容 出生時既有明顯的特殊面容、表情呆滯,眼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜、可有內眥贅皮,鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小,可有張口伸舌,流涎多、頭小而圓,前囟大且關閉延遲,頸短而寬,長呈嗜睡和喂養困難。

2、智能落后 這是本病最突出最嚴重的臨床表現。絕大部分的患兒都有不同程度的智能發育障礙,隨年齡的增長日益明顯。嵌合體型患兒因嵌合比例以及21號染色體三體細胞在中樞神經中的分布不同而有很大差異。其行為動作傾向于定型化,抽象思維能力受損最大。

3、生長發育遲緩 患兒出生的身長和體重均較正常兒低,生后體格發育、動作發育均遲緩,身材矮小,骨齡落后于正常年齡,出牙遲且順序異常;四肢短韌帶松弛關節可過度彎曲;肌張力低下,腹部隆突,可有臍疝;手指粗短,小指尤其短,中間指骨短寬,可向內彎曲。

4、伴發畸形 部分男孩可有隱睪,成年后大多無生育能力。女孩無月經,僅少數可有生育能力。50%患者可有先天性心臟病,其次是消化道畸形。先天性甲狀腺功能減退和急性淋巴細胞白血病的發病率明顯高于正常人群,免疫力低下,易患感染性疾病。如存活到成年期,常在30歲以內患老年癡呆癥狀。

5、皮紋特點 手掌出現猿線。

例題:21-三體綜合征的臨床表現有

A. 智力低下

B. 易患先天性心臟病

C.生長發育遲緩

D.特殊面容

E.生育能力不受影響

【答案】ABCD。解析:21-三體患者男性大多無生育能力,女孩無月經,僅有少數有生育能力,其余各選項均符合本病的臨床特點。

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(責任編輯:魯林燕)

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